Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel är strukturella avvikelser i hjärtat eller i de stora blodkärlen som har funnits sedan födseln. De är den vanligaste allvarliga medfödda missbildningen – i Finland konstateras någon form av hjärtfel hos ungefär ett av hundra barn.

De flesta hjärtfel är lindriga och kan korrigeras eller följas upp. Många medfödda hjärtfel upptäcks redan hos spädbarn, men vissa lindrigare fel kan visa sig först i vuxen ålder.

Vilka typer av medfödda hjärtfel finns det?

Medfödda hjärtfel kan påverka hjärtats väggar, klaffar eller de stora blodkärlens förlopp. De vanligaste hjärtfelen är:

  • Hål i kammarseptum eller förmaksseptum (VSD/ASD) Det finns en öppning i hjärtats skiljevägg som orsakar ett ökat blodflöde till lungkretsloppet.
  • Klaffel Utvecklingsstörningar i klaffarna kan orsaka läckage eller förträngning. Till exempel är bikuspid aortaklaff vanligt hos vuxna.
  • Avvikande förlopp eller förträngningar i kärlen Till exempel aortakoarktation eller transposition av de stora kärlen kräver ofta tidig kirurgi.
  • Fallots tetrad och andra komplexa hjärtfel Mer sällsynta, men kräver ofta flera operationer och långvarig uppföljning.

Hur konstateras medfödda hjärtfel?

Många hjärtfel upptäcks redan under fosterstadiet eller hos nyfödda. Ibland kan lindriga fel vara symtomfria länge och upptäckas först i tonåren eller vuxen ålder.

Undersökningar kan vara:

  • Auskultation av hjärtat (bisyner)
  • Ultraljudsundersökning av hjärtat (EKO)
  • EKG och röntgen
  • Vid behov hjärtmagnetkamera eller kateterisering

Symtom på medfödda hjärtfel

Symtomen beror på typen av hjärtfel och dess svårighetsgrad. Hos barn kan symtomen vara:

  • Andfåddhet eller långsam viktuppgång
  • Svettning vid matning
  • Hjärtbisyner
  • Blåaktig hudfärg (cyanos)

Hos vuxna, där hjärtfelet inte behandlats eller kräver uppföljning, kan symtomen vara:

  • Trötthet eller andnöd vid ansträngning
  • Hjärtklappning eller rytmrubbningar
  • Bröstsmärta eller svimning

Behandling och uppföljning

Behandlingen av medfödda hjärtfel beror på typen av fel och dess svårighetsgrad. Möjliga behandlingar är:

  • Uppföljning – många lindriga fel kräver ingen behandling men behöver regelbunden kontroll.
  • Kateterbehandling – vissa hål i skiljeväggen eller förträngningar kan korrigeras via hjärtkateter.
  • Kirurgi – svårare fel kräver kirurgisk korrigering.
  • Läkemedel – vid behov för rytmrubbningar, blodtryck eller hjärtsvikt.

Många hjärtfel som behandlats i barndomen kräver fortsatt uppföljning i vuxen ålder, eftersom en korrigering inte alltid innebär ett helt friskt hjärta.

Medfödda hjärtfel hos vuxna (GUCH-patienter)

Numera korrigeras de flesta medfödda hjärtfel redan i barndomen, och allt fler barn med hjärtfel växer upp till vuxna. Dessa patienter kallas ofta GUCH-patienter (Grown-Up Congenital Heart disease).

I vuxen ålder kan det förekomma:

  • Klaffläckage eller ärr efter operationer
  • Rytmrubbningar
  • Hjärtsvikt

Därför bör en vuxen som haft ett medfött hjärtfel stå under hjärtläkarens uppföljning hela livet.

När ska man söka läkare?

Ett medfött hjärtfel kan förbli oupptäckt i många år, men man bör söka läkare om:

  • Du vet att du haft ett hjärtfel som barn men inte längre är i uppföljning
  • Du har oförklarlig andnöd eller onormal trötthet vid ansträngning
  • Hjärtat ”hoppar till” eller rytmen känns oregelbunden
  • Ett barn har hjärtbisyner eller misstanke om avvikande hjärtstruktur